Stammbaumanalyse
Die Stammbaumanalyse ist ein Teil der Erbforschung, mit der z.B. erblich bedingte Krankheiten nachverfolgt werden können. Wie eine Stammbaumanalyse abläuft erklären wir dir hier auf StudyHelp Online-Lernen!
Themen zur Stammnbaumanalyse auf dieser Seite
Alle Menschen unterscheiden sich voneinander und weisen verschiedene Kombinationen von Merkmalen auf. Wichtigste Voraussetzung dafür ist die sexuelle Fortpflanzung und damit zusammenhängend die Rekombination während der Meiose.
Dadurch entstehen in der nächsten Generation verschiedene andere Merkmalskombinationen und -ausprägungen. Die ersten Experimente dazu wurden von Johann Gregor Mendel durchgeführt, wodurch die mendelschen Regeln zur Merkmalsbildung entstanden. Auch bei der Entwicklung der Stammbaumanalyse von Erbkrankheiten oder genetisch bedingten Merkmalen spielen diese Erkenntnisse eine wichtige Rolle.
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Mendelsche Regeln
Die Grundlagen der Merkmalsbildung legte im Jahr 1866 der Mönch Johann Gregor Mendel. Anhand von Kreuzungsexperimenten mit Erbsen stellte er für die Vererbung bei seinen Beobachtungen verschiedene Regeln auf:
- Uniformitätsregel: Bei der Kreuzung von Individuen, die sich in einem Merkmal reinerbig unterscheiden (Parentalgeneration P), zeigt die nachfolgende Generation (Filialgeneration F1) dieses Merkmal phänotypisch in gleicher Ausprägung.
- Spaltungsregel: Kreuzt man die F1-Generation untereinander, so erhält man Nachkommen in der F2-Generation, welche die Merkmale in einem bestimmten Zahlenverhältnis widerspiegeln.
- Unabhängigkeitsregel: Kreuzt man reinerbige Individuen, die sich nicht nur in einem, sondern in zwei Merkmalen reinerbig unterscheiden, spalten sich die Merkmale in der F2-Generation unabhängig voneinander auf. Sie sind somit frei kombinierbar und es entstehen neue Kombinationen.
Mendel waren die genetischen Vorgänge der Vererbung noch nicht bekannt. Erst später erkannte man die Chromosomen als Erbsubstanz von Menschen. Trotzdem sind seine Erkenntnisse bis heute von großer Bedeutung.
Stammbaumanalyse
Die Vererbung von Merkmalen beim Menschen funktioniert im Prinzip genauso, wie die Vererbung bei Pflanzen und Tieren. In der Humangenetik geht es im Besonderen darum, genetisch bedingte Krankheiten zu untersuchen, Behandlungsmethoden zu entwickeln und Prognosen zu erstellen. Ein wichtiger Bestandteil ist dabei die Stammbaumanalyse. Hier wird anhand eines Familienstammbaums untersucht, wie ein Merkmal oder eine Krankheit vererbt wird. Diese tammbaumanalyse funktioniert jedoch nur bei monogenetischen Merkmalen, also solchen, die nur durch ein einziges Gen bedingt werden.
Die erste Unterscheidung, die bei einer Stammbaumanalyse vorgenommen wird, ist die zwischen
- autosomaler und
- gonosomaler Vererbung
Bei autosomalen Erbgängen liegen die Gene des Merkmals oder der Krankheit auf den Autosomen, also auf den Chromosomen 1-22.
Handelt es sich hingegen um einen gonosomalen Erbgang, liegen die Gene auf den Gonosomen – den Geschlechtschromosomen.
Bei der nächsten Unterscheidung handelt es sich darum, ob ein
- dominanter oder ein
- rezessiver Erbgang vorliegt.
Bei einem rezessiven Erbgang prägt sich ein Merkmal oder eine Krankheit phänotypisch nur aus, wenn beide Allele die gleichen Informationen tragen bzw. defekt sind. Gekennzeichnet wird dieser Erbgang durch zwei kleine Buchstaben.
Wird ein Merkmal dominant vererbt, muss nur eines der beiden Allele das Merkmal tragen oder defekt sein. Hierfür werden Großbuchstaben verwendet.
Individuen, bei denen beide relevanten Allele in gleicher Ausprägung vorliegen (aa oder AA), tragen dieses Merkmal homozygot (homo = „gleich“). Sind die beiden Allele unterschiedlich ausgeprägt (Aa), spricht man davon, dass das Merkmal heterozygot (hetero = „verschieden“, „anders“) vorliegt.
Hier ist ein autosomal-dominanter Erbgang abgebildet. Merkmalsträger können bei diesem Erbgang sowohl homozygot (AA) als auch heterozygot (Aa) sein. Phänotypisch gesunde Individuen, also Personen, die das Merkmal nicht tragen, sind auch genotypisch gesund.
Der hier vorliegende Erbgang wird als autosomal rezessiv bezeichnet. Bei Merkmalsträgern liegen die Allele homozygot (aa) vor, während bei den phänotypisch gesunden Personen entweder heterozygote (Aa) oder homozygote (AA) Allele vorliegen können.
Dieser Erbgang wird als gonosomal rezessiv oder genauer als X-chromosomal rezessiv bezeichnet. Hier liegt das relevante Gen auf dem X-Chromosom. Y-chromosomale Erbgänge sind sehr unwahrscheinlich, da das Y-Chromosom sehr klein ist und nur wenige Gene enthält. Bei einem X-chromosomalen Erbgang ist stets zu beachten, dass männliche Individuen nur ein einziges X-Chromosom besitzen, welches sie von der Mutter bekommen. Der Vater vererbt an seine Söhne ein Y-Chromoson, auf dem das Merkmal nicht zu finden ist und seine Töchter erhalten das einzige X-Chromosom, welches er besitzt.
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